Domů     Medicína
Vědci poprvé přečetli kompletní podobu lidského genomu
Martin Janda 3.4.2022
3D illustration. Colorful DNA molecule. Concept image of a structure of the genetic code.

Před dvaceti lety vědci oznámili, že se jim podařilo přečíst 92 procent lidského genomu. Zbývajících osm procent však stále čekalo na své odhalení, experti při jejich sekvenování bojovali i s mnoha technickými obtížemi. Nyní však naše genetická podstata konečně spatřila světlo světa..

Sekvenování genomu je něco podobného, jako když člověk rozřeže knihu na kousky textu a pak se ji snaží zrekonstruovat tak, že ji znovu poskládá dohromady. Úseky textu, které obsahují mnoho běžných nebo opakujících se slov a frází, by bylo obtížnější zařadit na správné místo než jedinečné kousky textu.

Tuto překážku pomohly překonat nové sekvenční techniky „dlouhého čtení“, které dekódují velké kusy DNA najednou.

Vědcům se podařilo hádanku dále zjednodušit použitím neobvyklého typu buňky, která obsahuje pouze DNA zděděnou po otci (většina buněk v těle obsahuje dva genomy – od každého rodiče jeden). Tyto dva pokroky jim společně umožnily rozluštit více než 3 miliardy písmen, které tvoří lidský genom.

„V budoucnu, až si někdo nechá sekvenovat svůj genom, budeme schopni identifikovat všechny varianty jeho DNA a využít tyto informace k lepší zdravotní péči,“ řekl Adam Phillippy z Národního ústavu pro výzkum lidského genomu v Marylandu.

„Skutečně dokončit sekvenci lidského genomu bylo jako nasadit si nové brýle. Nyní, když vše jasně vidíme, jsme o krok blíže k pochopení toho, co to všechno znamená.“.

Související články
Genová terapie je moderní typ léčby, zaměřený na léčení onemocnění způsobených nesprávným fungováním genů. Výhodou je, že se jejím prostřednictvím dá genetické onemocnění zcela vyléčit, na rozdíl od běžné léčby, která léčí pouze příznaky. Nyní se to americkým lékařům povedlo u malého dítěte. Miminko se narodilo s těžkým deficitem CPS1 neboli karbamoylfosfátsyntetázy. Jedná se o […]
Dopamin je neurotransmiter a hormon, který ovlivňuje naši schopnost učení, pohybu, paměti a pozornosti, ale také naši náladu a motivaci. Během výzkumu v 80. letech 20. století došlo k uvolnění dopaminu po jídle či jiné odměně, a tak si vysloužil nálepku hormon štěstí. Nyní ale odborníci říkají: „Dopamin není hormon štěstí, ale hormon touhy po […]
Mnoho lidí se potýká s kardiovaskulárními problémy, přičemž u některých dochází k selhání srdce. Orgánů vhodných k transplantaci není dostatek, nadějí pro čekatele na nové srdce se tak může stát titanové srdce, se kterým strávil 40letý muž v Austrálii celých 100 dní, než mu bylo voperováno srdce od dárce. Titanové srdce obdrželo již pěti pacientům […]
Vyslechnout si diagnózu rakovina je děsivé. U nás je ročně diagnostikováno zhruba 87 tisíc nových případů rakoviny s tím, že každých 20 minut na ni jeden člověk zemře. V posledních letech se naštěstí kontinuálně zvyšuje počet vyléčených pacientů, bohužel je však i mnoho těch, kterým se nádor vrátí. A vyslechnout si stejnou diagnózu podruhé je […]
Odborníci nabádají dospělé, aby spali alespoň 8 hodin, díky čemuž se vyhnou problémům spojeným s nedostatkem spánku, jako je únava, větší zapomnětlivost či zvýšené riziko kardiovaskulárních onemocnění. Některým lidem se vzácnou mutací však stačí spát pouhé 4 hodiny denně, nyní vědci odhalili další gen, který jim to umožňuje… Množství spánku, bez kterého se člověk neobejde, […]
reklama
Nejčtenější články
za poslední
24 hodin    3 dny    týden
Nenechte si ujít další zajímavé články
reklama
Copyright © RF-Hobby.cz
Provozovatel: RF HOBBY, s. r. o., Bohdalecká 6/1420, 101 00 Praha 10, IČO: 26155672, tel.: 420 281 090 611, e-mail: sekretariat@rf-hobby.cz