Před dvaceti lety vědci oznámili, že se jim podařilo přečíst 92 procent lidského genomu. Zbývajících osm procent však stále čekalo na své odhalení, experti při jejich sekvenování bojovali i s mnoha technickými obtížemi. Nyní však naše genetická podstata konečně spatřila světlo světa..

Sekvenování genomu je něco podobného, jako když člověk rozřeže knihu na kousky textu a pak se ji snaží zrekonstruovat tak, že ji znovu poskládá dohromady. Úseky textu, které obsahují mnoho běžných nebo opakujících se slov a frází, by bylo obtížnější zařadit na správné místo než jedinečné kousky textu.

Tuto překážku pomohly překonat nové sekvenční techniky „dlouhého čtení“, které dekódují velké kusy DNA najednou.

Vědcům se podařilo hádanku dále zjednodušit použitím neobvyklého typu buňky, která obsahuje pouze DNA zděděnou po otci (většina buněk v těle obsahuje dva genomy – od každého rodiče jeden). Tyto dva pokroky jim společně umožnily rozluštit více než 3 miliardy písmen, které tvoří lidský genom.

„V budoucnu, až si někdo nechá sekvenovat svůj genom, budeme schopni identifikovat všechny varianty jeho DNA a využít tyto informace k lepší zdravotní péči,“ řekl Adam Phillippy z Národního ústavu pro výzkum lidského genomu v Marylandu.

„Skutečně dokončit sekvenci lidského genomu bylo jako nasadit si nové brýle. Nyní, když vše jasně vidíme, jsme o krok blíže k pochopení toho, co to všechno znamená.“.