Domů     Medicína
Novorozenecký screening bude v lednu rozšířen o další onemocnění
Dagmar Garciová 14.12.2021
Zdroj foto: Pixabay

Součástí novorozeneckého screeningu bude od ledna příštího roku také dobrovolné vyšetření na spinální svalovou atrofii (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID). Doposud se vyšetřovalo osmnáct vzácných onemocnění.

Díky novorozeneckému screeningu je možné zjistit onemocnění dříve, než se projeví, a předejít tak nevratnému poškození. Včasná léčba dokáže uchránit zdraví, ale i snížit náklady na pozdější terapii. Rodiče mohou nechat své děti vyšetřit bezplatně ve všech krajích ČR.

Onemocnění, jako jsou cystická fibróza, fenylketonurie nebo SMA, znamenají pro život dítěte a jeho rodičů výrazné zdravotní a sociální komplikace. Díky novorozeneckému screeningu jsou pacienti včas diagnostikováni a záhy kvalitně léčeni.

Dokážeme tak zamezit zbytečným komplikacím v důsledku pozdní diagnózy, jako jsou trvalá postižení nebo dokonce i předčasná úmrtí. Zařazení dalších nemocí poskytuje těmto dětem možnost na život bez vážných obtíží.

Rodičům jednoznačně doporučuji tuto možnost využít,“ říká prof. MUDr. Milan Macek., DrSc., MHA, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol, vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění a předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP.

Novorozenecký screening je plošné testování narozených dětí na léčitelné nemoci, které je obtížné včas diagnostikovat. Provádí se v prvních dnech života a umožňuje děti diagnostikovat ještě před výskytem počátečních příznaků. Novorozenecký screening je dobrovolný a dostupný v každé porodnici v ČR.

Screening odhalí závažné nemoci včas

Pravděpodobnost, že bude u novorozence zjištěno některé z vyšetřovaných onemocnění, je velmi malá, přibližně u jednoho dítěte z 1170 narozených. I přesto je screening důležitý preventivní krok, který může dítě uchránit od budoucích zdravotních komplikací.

Nemoci, které dnes vyšetřujeme novorozeneckým screeningem, mohou způsobit například vážné svalové nebo dýchací potíže. Díky tomu, že se nemoc odhalí hned po narození, je možné začít s léčbou už v prvních týdnech života.

Screening pomáhá nejen dětem, ale poskytuje jistotu také pro rodiče, na které může kvůli náročné léčbě dopadnout psychická i finanční tíseň. Komplikace u pozdě zaléčených dětí mohou znamenat i to, že se jeden rodič musí vzdát zaměstnání a starat se o dítě prakticky 24 hodin denně.

Tato situace je psychicky i finančně velmi vyčerpávající,“ zdůrazňuje profesor Macek.

Vyšetřuje se z kapky krve po narození

Novorozenecký screening se provádí mezi 48. a 72. hodinou po narození dítěte, a to odběrem kapky krve z patičky novorozence. Ta je zachycena na filtrační papírek, který je poté analyzován v jedné ze screeningových laboratoří specializujících se na vyšetření vrozených nemocí.

Výsledky se rodiče dozvědí do 14 dnů od odebrání krve, u některých onemocnění to však může trvat i několik týdnů. Pokud nejsou rodiče nebo dětský lékař informováni do dvou měsíců, znamená to, že žádná vyšetřovaná nemoc nebyla odhalena.

Rodiče mohou novorozenecký screening u svých dětí ve vzácných případech a ze závažných důvodů odmítnout. To neovlivní případnou léčbu z prostředků veřejného zdravotního pojištění.

reklama
Související články
Vědci vyvinuli lék na léčbu mezoteliomu, notoricky obtížně léčitelné rakoviny kterou vyvolává kontakt s azbestem. Každoročně je na celém světě diagnostikováno tisíce lidí s touto nemocí, která se obvykle rozvíjí v plicích, a je způsobena především expozicí azbestu při práci. Je agresivní, smrtelná a dává jednu z nejnižších nadějí na přežití. V mezinárodní studii, která […]
Existuje skupina onemocnění, v 95 % zatím neléčitelných, jimiž celosvětově trpí více lidí, než je pacientů s rakovinou a AIDS dohromady. Přesto jsou nazývána jako vzácná onemocnění, protože na každé z nich připadá jen několik stovek či desítek pacientů. Vzácných onemocnění je však známo okolo 7000 a v ČR jimi trpí půl milionu osob (a […]
Ranní rituál, zasloužená siesta či spolehlivý životabudič – milovníci kávy si jistě najdou mnoho záminek, proč si dopřát o jeden šálek navíc. Nyní si k nim mohou připsat i jeden zásadní. Nová studie naznačila, že pití kávy může pomoci snížit riziko onemocnění, které v posledních letech obrátilo svět vzhůru nohama.   Výzkum z posledních let ukázal, že k odolnosti […]
Po dlouhá léta sváděli mnohdy nerovný boj s rakovinou především lékaři, a to s pomocí chemoterapie, ozařování nebo léčiv. Co kdyby však tuto práci najednou převzal někdo jiný? Někdo tak malý, který svou pozornost dokáže zaměřit výhradně na buňky spojené s nádorovým bujením? Například genetiky ze Šen-čenské univerzity upravená střevní bakterie Escherichia coli. Na začátku […]
Ten samý lék u jednoho člověka perfektně zabere, u jiného skoro nepůsobí a u dalšího vyvolá závažné nežádoucí účinky. Jak je to možné? Na vině není špatné dávkování, ale jeden z mnoha enzymů, které tělo produkuje. Zasahuje totiž do metabolizmu řady léčiv a dělá to značně nevypočitatelně. Farmakologové nemají enzym označený CYP2D6 zrovna v oblibě. […]
Nejčtenější články
za poslední
24 hodin    3 dny    týden
reklama
Nenechte si ujít další zajímavé články
reklama
Copyright © RF-Hobby.cz