Domů     Medicína
Novorozenecký screening bude v lednu rozšířen o další onemocnění
Dagmar Garciová
od Dagmar Garciová 14.12.2021
Zdroj foto: Pixabay

Součástí novorozeneckého screeningu bude od ledna příštího roku také dobrovolné vyšetření na spinální svalovou atrofii (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID). Doposud se vyšetřovalo osmnáct vzácných onemocnění.

Díky novorozeneckému screeningu je možné zjistit onemocnění dříve, než se projeví, a předejít tak nevratnému poškození. Včasná léčba dokáže uchránit zdraví, ale i snížit náklady na pozdější terapii. Rodiče mohou nechat své děti vyšetřit bezplatně ve všech krajích ČR.

Onemocnění, jako jsou cystická fibróza, fenylketonurie nebo SMA, znamenají pro život dítěte a jeho rodičů výrazné zdravotní a sociální komplikace. Díky novorozeneckému screeningu jsou pacienti včas diagnostikováni a záhy kvalitně léčeni.

reklama

Dokážeme tak zamezit zbytečným komplikacím v důsledku pozdní diagnózy, jako jsou trvalá postižení nebo dokonce i předčasná úmrtí. Zařazení dalších nemocí poskytuje těmto dětem možnost na život bez vážných obtíží.

Rodičům jednoznačně doporučuji tuto možnost využít,“ říká prof. MUDr. Milan Macek., DrSc., MHA, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol, vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění a předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP.

Novorozenecký screening je plošné testování narozených dětí na léčitelné nemoci, které je obtížné včas diagnostikovat. Provádí se v prvních dnech života a umožňuje děti diagnostikovat ještě před výskytem počátečních příznaků. Novorozenecký screening je dobrovolný a dostupný v každé porodnici v ČR.

Screening odhalí závažné nemoci včas

Pravděpodobnost, že bude u novorozence zjištěno některé z vyšetřovaných onemocnění, je velmi malá, přibližně u jednoho dítěte z 1170 narozených. I přesto je screening důležitý preventivní krok, který může dítě uchránit od budoucích zdravotních komplikací.

reklama

Nemoci, které dnes vyšetřujeme novorozeneckým screeningem, mohou způsobit například vážné svalové nebo dýchací potíže. Díky tomu, že se nemoc odhalí hned po narození, je možné začít s léčbou už v prvních týdnech života.

Screening pomáhá nejen dětem, ale poskytuje jistotu také pro rodiče, na které může kvůli náročné léčbě dopadnout psychická i finanční tíseň. Komplikace u pozdě zaléčených dětí mohou znamenat i to, že se jeden rodič musí vzdát zaměstnání a starat se o dítě prakticky 24 hodin denně.

Tato situace je psychicky i finančně velmi vyčerpávající,“ zdůrazňuje profesor Macek.

Vyšetřuje se z kapky krve po narození

Novorozenecký screening se provádí mezi 48. a 72. hodinou po narození dítěte, a to odběrem kapky krve z patičky novorozence. Ta je zachycena na filtrační papírek, který je poté analyzován v jedné ze screeningových laboratoří specializujících se na vyšetření vrozených nemocí.

reklama

Výsledky se rodiče dozvědí do 14 dnů od odebrání krve, u některých onemocnění to však může trvat i několik týdnů. Pokud nejsou rodiče nebo dětský lékař informováni do dvou měsíců, znamená to, že žádná vyšetřovaná nemoc nebyla odhalena.

Rodiče mohou novorozenecký screening u svých dětí ve vzácných případech a ze závažných důvodů odmítnout. To neovlivní případnou léčbu z prostředků veřejného zdravotního pojištění.

reklama
Související články
Pocit „již viděného“ prožil alespoň jednou každý z nás. Zatímco mezi laickou veřejností vzbuzuje tento fenomén více otázek než odpovědí, čeští vědci možná našli k záhadě klíč Zatímco parapsychologové věří, že déjà vu souvisí se zážitky z našich minulých životů nebo s nadpřirozenými schopnostmi, odborná veřejnost stále zůstává u holých faktů a výzkumu. Ta (ne)dominantní […]
Neobvyklý tandem českých vědců z Přírodovědecké fakulty Univerzity Karlovy – geolog a soudní lékař, zkoumá již několik let lidské mozky metodami, které byly dosud využívány spíše při zkoumání neživé přírody. Porozumění magnetickým vlastnostem mozků může vést jak k lepší diagnostice, tak k i léčbě neurodegenerativních onemocnění, jako je Alzheimerova či Parkinsonova choroba. Výsledky výzkumu byly […]
Někdy se jim říká „dárci orgánů“. I když v případě vážné nehody jsou jejich orgány prakticky nepoužitelné. Většinou jsou to muži, kteří milují rychlou jízdu na silných strojích. Motorkáři. Statistika portálu Dopravní nehody v ČR (nehody.cdv.cz) eviduje za celý loňský rok celkem 3 364 dopravních nehod motocyklistů (včetně mopedů), při kterých bohužel vyhaslo na českých silnicích 58 […]
Doba se změnila, dnes se obecně štíhlost změnila v plnoštíhlost, nicméně lidé jsou stále pro dosažení vysněné postavy schopní hladovět nebo vyzkoušet i ty diety, před kterými odborníci varují. Některé stravovací plány však mohou zdraví naopak podpořit a nejsou primárně určeny k úpravě tělesné váhy. Většina diet je koncipována tak, aby pomohly s úbytkem hmotnosti. Ale […]
Dlouhodobé sezení je strašákem moderní doby. Většina z nás tráví v práci osm a více hodin sezením na židli, což má nežádoucí dopady na naše zdraví. Nyní však odborníci objevili, co by mohlo zvrátit negativní účinky dlouhého sezení na náš organismus. V důsledku dlouhého sezení se v těle zvyšuje krevní tlak i hladina cholesterolu, a […]
reklama
Nejčtenější články
za poslední
24 hodin    3 dny    týden
reklama
Nenechte si ujít další zajímavé články
reklama
Copyright © RF-Hobby.cz