Že všechny ženy mají dva chromozomy X a všichni muži jeden chromozom X a jeden chromozom Y, už nějakou dobu neplatí. Ale ani verze, že za muže může gen SRY (za běžných okolností ubytovaný na chromozomu Y) není úplně přesná.

Italským genetikům se dostala pod ruku zvláštní rodina. Vyskytovali se v ní dva bratři, kteří nejenže na místo mužského chromozomu Y měli stejně jako ženy jen druhý X, ale navíc jim chyběl i gen SRY, který je byl až dosud považován za nezbytnou podmínku pro vývin mužských pohlavních orgánů.

Příčinu odborníci objevili v mutaci genu RSPO1. Přišli na to, že pohlaví je určeno spouštěním kaskády genů. Rozhodující prvek představuje gen SOX9, který u mužů zapíná známým gen SRY a odpovídá za vývoj varlat.

Jeho činnost je u žen naopak genem RPO1 potlačována, což má díky dalším genům v kaskádě za následek vývoj vaječníků. U sledované rodiny děti dědily mutaci v genu a SOX9 tedy zůstal zapnutý. Objev vyvrací dosavadní myšlenku, že ženské pohlaví je pasivní – tedy, že k jeho rozvoji stačí absence mužských genů.

Naopak se ukazuje, že k pro obě pohlaví jsou důležité aktivní určité geny. Autor: Petra Soukupová