Zákeřná choroba číhá v genech

Přestože byla choroba nazývaná Charcot-Marie-Tooth (CMT) objevena již roku 1886, zůstávala donedávna pro lékaře i veřejnost záhadou. Přitom patří mezi nejčastější typy dědičné neuropatie.Přestože byla choroba nazývaná Charcot-Marie-Tooth (CMT) objevena již roku 1886, zůstávala donedávna pro lékaře i veřejnost záhadou. Přitom patří mezi nejčastější typy dědičné neuropatie.

S diagnózou CMT je možné se setkat na celém světě, protože se vyskytuje ve všech rasách i etnických skupinách. V České republice trpí touto nemocí přibližně 4000 obyvatel. Vlastní onemocnění CMT sice není smrtelné a prakticky ani nezkracuje délku života, ale zásadně zhoršuje jeho kvalitu.

V důsledku poškození periferních nervů se totiž u pacientů postižených touto chorobou postupně snižuje hybnost dolních a postupem času i horních končetin. Příčinou je především oslabení svalstva, které není postiženými nervy dostatečně stimulováno.

Zároveň dochází ke zhoršování funkce senzorických nervů, jež zprostředkovávají např. vnímání bolesti, doteku a hluboké citlivosti. Bývá tak snížena např. schopnost rozlišit horkou vodu od studené nebo schopnost rozlišovat předměty hmatem.

Na rozdíl od svalové dystrofie, při které je postižena svalová tkáň, postihuje CMT nervy, které svaly zásobují.

Dědičné prokletí?Pokud trpí jeden z rodičů tímto onemocněním, pak existuje 50 % pravděpodobnost, že stejnou chorobou bude trpět i jeho potomek. Jsou rodiny, kde se tato choroba vyskytuje již po několik generací.

Českým unikátem je rodina z Opavska, kterou tato choroba sužuje již více než 150 let. V šesti generacích zde bylo identifikováno 36 postižených, což je zatím největší koncentrace postižených v jedné rodině, s jakou se kdy naši lékaři v oblasti dědičné neuropatie setkali.

Pátráním v rodokmenech se navíc podařilo prokázat příbuznost i s dalšími rodinami z blízkého okolí, které touto dědičnou chorobou trpí rovněž. Lékaři odebrali vzorky DNA celkem pětapadesáti lidem, z nichž dvacet bylo postižených a u pětatřiceti se zatím postižení neobjevilo.

Následně výzkumy pokračovaly ve spolupráci s lékaři z Antverp, kteří již dříve zkoumali chorobu u stejně postižené belgické rodiny. Belgičtí lékaři poté identifikovali příčinu onemocnění a určili i gen, jehož poškození chorobu způsobuje.

Začíná to nevinněJedním z prvních příznaků tohoto onemocnění je zpravidla vysoce klenutá noha, přičemž s postupujícím rozvojem onemocnění se objevují na dolních končetinách různé deformace. Vzniká tzv.

„pes cavus“, což je typická deformace příznačná pro toto onemocnění, která se projevuje kladívkovitými prsty nohou. Postupující oslabování svalů pak vede k problémům při chůzi, běhu a udržování rovnováhy.

Přepadávání nohy způsobuje zakopávání, kterému se postižení obvykle brání tím, že při chůzi vysoko zvedají kolena. U některých pacientů se svalová slabost může objevit i na úrovni stehen. V důsledku svalové atrofie bývají často postiženy také funkce horních končetin, a to hlavně jemná motorika, nezbytná například při psaní.

Přitom intelektové funkce a schopnosti nejsou postiženy. Úroveň vlastního postižení se může u jednotlivých pacientů značně lišit i v rámci jedné rodiny, takže dítě může, ale nemusí, být postiženo hůře než jeho nemocný rodič.

Nebezpečí špatné diagnózyKomplexní diagnostický postup, sloužící k potvrzení CMT, zahrnuje posouzení svalové atrofie, testování svalových a senzorických reakcí a vyšetření rychlosti nervového vedení. Součástí vyšetření je i podrobná osobní a rodinná anamnéza.

V současné době může být CMT přesně diagnostikována také pomocí analýzy DNA z krve pacienta. Zajímavé je, že někteří lidé mají genetické předpoklady pro vznik CMT, a přesto se u nich neprojevují žádné klinické symptomy.

Značné rozdíly úrovně tělesného postižení spolu s nedostatečnou znalostí problematiky tohoto onemocnění vedou často lékaře ke stanovení nesprávné diagnózy. Příznaky CMT jsou tak nezřídka zaměňovány s projevy jiných onemocnění, např.

dětské mozkové obrny.

Konečně svitla nadějePři léčení choroby byl zaznamená pozitivní efekt po podávání vysokých dávek vitamínu C, ale podle řady odborníků je podávání vitamínů, esenciálních aminokyselin, léků na prokrvení kombinované s fyzickou rehabilitací pouze podpůrnou záležitostí.

Rehabilitace spolu s chirurgickými a ortopedickými zásahy je v současné době prakticky jediným způsobem jak zmírnit následky této choroby. Novou nadějí pro pacienty postižené CMT by mohl být nový lék nazvaný Arimoklomol, který by měl zvyšovat koncentraci proteinu, zpomalujícího zánik buněk.

Bohužel, tento lék se zatím nedostal ani do stádia klinických testů a byl zatím testován jen na myších, krysách a morčatech. Termín, kdy by mohl být tento lék z dispozici i pro lidské pacienty v této chvíli není znám, ale střízlivé odhady vědců a lékařů hovoří o tom, že účinný lék na CMT nebude k dispozici dříve než za deset až patnáct let.

Pacienti trpící CMT by se měli vyvarovat alkoholu a celé řady léků, jako např. chloramfenikolu, penicilaminu, fenytoinu, vincristinu a velkých dávek penicilínu.

David se rozhodně neztratí!Čtrnáctiletý David Hodan z Plzně, který jako jediný v České republice trpí nejtěžší formou nemoci CMT, je již od dětství upoután na invalidní vozík. Oba rodiče jsou přitom zcela zdrávi a ani v širším příbuzenstvu se nevyskytovalo žádné nervosvalové onemocnění.

Ačkoliv je pro tohoto chlapce jeho postižení velmi omezující, navštěvuje s pomocí osobního asistenta běžnou základní školu. Ale ani toto vážné postižení mu nebrání aby se věnoval svým zálibám, koníčkům a plánům do budoucnosti.

A jaký je jeden z jeho snů? Stát se lékařem a věnovat se právě výzkumu v oblasti CMT. Tím ale jeho aktivity rozhodně nekončí. Kromě literární činnosti, kterou ocenil i bývalý generální tajemník NATO, lord George Robertson, se s obrovským zápalem a chutí zapojil do práce v hnutí „Stonožka“. V závěru minulého minulého roku se proto Davidovi Hodanovi dostalo i mezinárodního ocenění, když spolu s lordem Robertsonem převzal cenu Hanno R. Ellenbogenové, udělovanou za rozvoj mezinárodní spolupráce.

Autor: Marek Zouzalík
Rubriky:  Medicína
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Včera, dnes a zítra: Roztroušená skleróza

Včera, dnes a zítra: Roztroušená...

Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní onemocnění, které zasahuje centrální...
Českobudějovičtí parazitologové otestovali vakcínu proti lymské borelióze

Českobudějovičtí parazitologové...

Na světě již existuje látka, z níž by se mohla vyrábět vakcína proti lymské...
Varlata ohrožuje víc kapavka než koronavirus

Varlata ohrožuje víc kapavka než...

Koronavirus postihuje více muže než ženy. Statistiky v tomto ohledu...
Chtělo by to více spánku a pohybu

Chtělo by to více spánku a pohybu

Tzv. zdravotní negramotnost se podle aktuálních údajů z mezinárodní...
Těhotným zkontrolují štítnou žlázu

Těhotným zkontrolují štítnou žlázu

Vybrané těhotné ženy čeká vyšetření, zda mají v pořádku štítnou žlázu....
Dokážou psi rozeznat nakažené koronavirem?

Dokážou psi rozeznat nakažené...

Britští badatelé zahájili výcvik psů, jehož cílem má být schopnost rozpoznat lidi...
Dominantně dědičné onemocnění

Dominantně dědičné onemocnění

Hereditární angioedém je genetickou poruchou imunitního systému s projevy...
Dobré zprávy z Brna: Vědci popsali funkci bílkoviny, která může být zásadní při léčbě rakoviny

Dobré zprávy z Brna: Vědci popsali funkci...

Jsme zase o krok blíže vítězství nad rakovinou? Vědci z institutu CEITEC...
Opětovná infekce nemocí COVID-19 se nepotvrdila

Opětovná infekce nemocí COVID-19...

Před časem z Jižní Koreje přišly znepokojivé informace o tom, že ani po...
Sedm dní připomínajících srdeční selhání

Sedm dní připomínajících srdeční...

Na světě trpí srdečním selháním minimálně 26 milionů lidí a podle prognóz bude toto...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Pozoruhodná encyklopedie začala vznikat před 360 lety

Pozoruhodná encyklopedie začala...

Rozsáhlou zemědělskou encyklopedii Georgica curiosa začal psát její autor v...
Další holčička

Další holčička

Po šesti týdnech, jež uplynuly od narození první letošní sloní...
Náhled do jednoho z nejvyšších mrakodrapů pevninské Číny

Náhled do jednoho z nejvyšších...

Všichni v Šanghaji znají „otvírák“ neboli jednu z nejimpozantnějších...
Chytré české nabíječky elektromobilů samy komunikují se sítí

Chytré české nabíječky...

Žďárský DEL během letošního dubna uvedl na trh novou generaci chytrých nabíjecích...
Změnu městského znaku nařizuje panovnice za trest

Změnu městského znaku nařizuje...

Česká královna vdova Barbora Celská zastavuje roku 1444 město Jaroměř Jiřímu z Poděbrad. Měšťany tak chce...
Čeští herci, co se prosadili v zahraničí

Čeští herci, co se prosadili v...

Českých herců, které znají i za hranicemi, není...
Tábor odjel z Tábora pryč

Tábor odjel z Tábora pryč

Za zdánlivě banální větou v nadpisu se skrývá výrazný úspěch ZOO Tábor,...
Změří každému teplotu

Změří každému teplotu

Dvě termovizní kamery, které se na Energetickém ústavu Fakulty strojního...
Erby královských věnných měst: Přivlastnil si Hradec Králové neprávem jméno krále?

Erby královských věnných měst:...

Stará místní kronika tvrdí, že velké G ve znaku Hradce Králové značí počáteční písmeno jména Girzik, tedy...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.