Zákeřná choroba číhá v genech

Přestože byla choroba nazývaná Charcot-Marie-Tooth (CMT) objevena již roku 1886, zůstávala donedávna pro lékaře i veřejnost záhadou. Přitom patří mezi nejčastější typy dědičné neuropatie.

S diagnózou CMT je možné se setkat na celém světě, protože se vyskytuje ve všech rasách i etnických skupinách. V České republice trpí touto nemocí přibližně 4000 obyvatel. Vlastní onemocnění CMT sice není smrtelné a prakticky ani nezkracuje délku života, ale zásadně zhoršuje jeho kvalitu.

V důsledku poškození periferních nervů se totiž u pacientů postižených touto chorobou postupně snižuje hybnost dolních a postupem času i horních končetin. Příčinou je především oslabení svalstva, které není postiženými nervy dostatečně stimulováno.

Zároveň dochází ke zhoršování funkce senzorických nervů, jež zprostředkovávají např. vnímání bolesti, doteku a hluboké citlivosti. Bývá tak snížena např. schopnost rozlišit horkou vodu od studené nebo schopnost rozlišovat předměty hmatem.

Na rozdíl od svalové dystrofie, při které je postižena svalová tkáň, postihuje CMT nervy, které svaly zásobují.

Dědičné prokletí?Pokud trpí jeden z rodičů tímto onemocněním, pak existuje 50 % pravděpodobnost, že stejnou chorobou bude trpět i jeho potomek. Jsou rodiny, kde se tato choroba vyskytuje již po několik generací.

Českým unikátem je rodina z Opavska, kterou tato choroba sužuje již více než 150 let. V šesti generacích zde bylo identifikováno 36 postižených, což je zatím největší koncentrace postižených v jedné rodině, s jakou se kdy naši lékaři v oblasti dědičné neuropatie setkali.

Pátráním v rodokmenech se navíc podařilo prokázat příbuznost i s dalšími rodinami z blízkého okolí, které touto dědičnou chorobou trpí rovněž. Lékaři odebrali vzorky DNA celkem pětapadesáti lidem, z nichž dvacet bylo postižených a u pětatřiceti se zatím postižení neobjevilo.

Následně výzkumy pokračovaly ve spolupráci s lékaři z Antverp, kteří již dříve zkoumali chorobu u stejně postižené belgické rodiny. Belgičtí lékaři poté identifikovali příčinu onemocnění a určili i gen, jehož poškození chorobu způsobuje.

Začíná to nevinněJedním z prvních příznaků tohoto onemocnění je zpravidla vysoce klenutá noha, přičemž s postupujícím rozvojem onemocnění se objevují na dolních končetinách různé deformace. Vzniká tzv.

„pes cavus“, což je typická deformace příznačná pro toto onemocnění, která se projevuje kladívkovitými prsty nohou. Postupující oslabování svalů pak vede k problémům při chůzi, běhu a udržování rovnováhy.

Přepadávání nohy způsobuje zakopávání, kterému se postižení obvykle brání tím, že při chůzi vysoko zvedají kolena. U některých pacientů se svalová slabost může objevit i na úrovni stehen. V důsledku svalové atrofie bývají často postiženy také funkce horních končetin, a to hlavně jemná motorika, nezbytná například při psaní.

Přitom intelektové funkce a schopnosti nejsou postiženy. Úroveň vlastního postižení se může u jednotlivých pacientů značně lišit i v rámci jedné rodiny, takže dítě může, ale nemusí, být postiženo hůře než jeho nemocný rodič.

Nebezpečí špatné diagnózyKomplexní diagnostický postup, sloužící k potvrzení CMT, zahrnuje posouzení svalové atrofie, testování svalových a senzorických reakcí a vyšetření rychlosti nervového vedení. Součástí vyšetření je i podrobná osobní a rodinná anamnéza.

V současné době může být CMT přesně diagnostikována také pomocí analýzy DNA z krve pacienta. Zajímavé je, že někteří lidé mají genetické předpoklady pro vznik CMT, a přesto se u nich neprojevují žádné klinické symptomy.

Značné rozdíly úrovně tělesného postižení spolu s nedostatečnou znalostí problematiky tohoto onemocnění vedou často lékaře ke stanovení nesprávné diagnózy. Příznaky CMT jsou tak nezřídka zaměňovány s projevy jiných onemocnění, např.

dětské mozkové obrny.

Konečně svitla nadějePři léčení choroby byl zaznamená pozitivní efekt po podávání vysokých dávek vitamínu C, ale podle řady odborníků je podávání vitamínů, esenciálních aminokyselin, léků na prokrvení kombinované s fyzickou rehabilitací pouze podpůrnou záležitostí.

Rehabilitace spolu s chirurgickými a ortopedickými zásahy je v současné době prakticky jediným způsobem jak zmírnit následky této choroby. Novou nadějí pro pacienty postižené CMT by mohl být nový lék nazvaný Arimoklomol, který by měl zvyšovat koncentraci proteinu, zpomalujícího zánik buněk.

Bohužel, tento lék se zatím nedostal ani do stádia klinických testů a byl zatím testován jen na myších, krysách a morčatech. Termín, kdy by mohl být tento lék z dispozici i pro lidské pacienty v této chvíli není znám, ale střízlivé odhady vědců a lékařů hovoří o tom, že účinný lék na CMT nebude k dispozici dříve než za deset až patnáct let.

Pacienti trpící CMT by se měli vyvarovat alkoholu a celé řady léků, jako např. chloramfenikolu, penicilaminu, fenytoinu, vincristinu a velkých dávek penicilínu.

David se rozhodně neztratí!Čtrnáctiletý David Hodan z Plzně, který jako jediný v České republice trpí nejtěžší formou nemoci CMT, je již od dětství upoután na invalidní vozík. Oba rodiče jsou přitom zcela zdrávi a ani v širším příbuzenstvu se nevyskytovalo žádné nervosvalové onemocnění.

Ačkoliv je pro tohoto chlapce jeho postižení velmi omezující, navštěvuje s pomocí osobního asistenta běžnou základní školu. Ale ani toto vážné postižení mu nebrání aby se věnoval svým zálibám, koníčkům a plánům do budoucnosti.

A jaký je jeden z jeho snů? Stát se lékařem a věnovat se právě výzkumu v oblasti CMT. Tím ale jeho aktivity rozhodně nekončí. Kromě literární činnosti, kterou ocenil i bývalý generální tajemník NATO, lord George Robertson, se s obrovským zápalem a chutí zapojil do práce v hnutí „Stonožka“. V závěru minulého minulého roku se proto Davidovi Hodanovi dostalo i mezinárodního ocenění, když spolu s lordem Robertsonem převzal cenu Hanno R. Ellenbogenové, udělovanou za rozvoj mezinárodní spolupráce.