Zákeřná choroba číhá v genech

Přestože byla choroba nazývaná Charcot-Marie-Tooth (CMT) objevena již roku 1886, zůstávala donedávna pro lékaře i veřejnost záhadou. Přitom patří mezi nejčastější typy dědičné neuropatie.Přestože byla choroba nazývaná Charcot-Marie-Tooth (CMT) objevena již roku 1886, zůstávala donedávna pro lékaře i veřejnost záhadou. Přitom patří mezi nejčastější typy dědičné neuropatie.

S diagnózou CMT je možné se setkat na celém světě, protože se vyskytuje ve všech rasách i etnických skupinách. V České republice trpí touto nemocí přibližně 4000 obyvatel. Vlastní onemocnění CMT sice není smrtelné a prakticky ani nezkracuje délku života, ale zásadně zhoršuje jeho kvalitu.

V důsledku poškození periferních nervů se totiž u pacientů postižených touto chorobou postupně snižuje hybnost dolních a postupem času i horních končetin. Příčinou je především oslabení svalstva, které není postiženými nervy dostatečně stimulováno.

Zároveň dochází ke zhoršování funkce senzorických nervů, jež zprostředkovávají např. vnímání bolesti, doteku a hluboké citlivosti. Bývá tak snížena např. schopnost rozlišit horkou vodu od studené nebo schopnost rozlišovat předměty hmatem.

Na rozdíl od svalové dystrofie, při které je postižena svalová tkáň, postihuje CMT nervy, které svaly zásobují.

Dědičné prokletí?Pokud trpí jeden z rodičů tímto onemocněním, pak existuje 50 % pravděpodobnost, že stejnou chorobou bude trpět i jeho potomek. Jsou rodiny, kde se tato choroba vyskytuje již po několik generací.

Českým unikátem je rodina z Opavska, kterou tato choroba sužuje již více než 150 let. V šesti generacích zde bylo identifikováno 36 postižených, což je zatím největší koncentrace postižených v jedné rodině, s jakou se kdy naši lékaři v oblasti dědičné neuropatie setkali.

Pátráním v rodokmenech se navíc podařilo prokázat příbuznost i s dalšími rodinami z blízkého okolí, které touto dědičnou chorobou trpí rovněž. Lékaři odebrali vzorky DNA celkem pětapadesáti lidem, z nichž dvacet bylo postižených a u pětatřiceti se zatím postižení neobjevilo.

Následně výzkumy pokračovaly ve spolupráci s lékaři z Antverp, kteří již dříve zkoumali chorobu u stejně postižené belgické rodiny. Belgičtí lékaři poté identifikovali příčinu onemocnění a určili i gen, jehož poškození chorobu způsobuje.

Začíná to nevinněJedním z prvních příznaků tohoto onemocnění je zpravidla vysoce klenutá noha, přičemž s postupujícím rozvojem onemocnění se objevují na dolních končetinách různé deformace. Vzniká tzv.

„pes cavus“, což je typická deformace příznačná pro toto onemocnění, která se projevuje kladívkovitými prsty nohou. Postupující oslabování svalů pak vede k problémům při chůzi, běhu a udržování rovnováhy.

Přepadávání nohy způsobuje zakopávání, kterému se postižení obvykle brání tím, že při chůzi vysoko zvedají kolena. U některých pacientů se svalová slabost může objevit i na úrovni stehen. V důsledku svalové atrofie bývají často postiženy také funkce horních končetin, a to hlavně jemná motorika, nezbytná například při psaní.

Přitom intelektové funkce a schopnosti nejsou postiženy. Úroveň vlastního postižení se může u jednotlivých pacientů značně lišit i v rámci jedné rodiny, takže dítě může, ale nemusí, být postiženo hůře než jeho nemocný rodič.

Nebezpečí špatné diagnózyKomplexní diagnostický postup, sloužící k potvrzení CMT, zahrnuje posouzení svalové atrofie, testování svalových a senzorických reakcí a vyšetření rychlosti nervového vedení. Součástí vyšetření je i podrobná osobní a rodinná anamnéza.

V současné době může být CMT přesně diagnostikována také pomocí analýzy DNA z krve pacienta. Zajímavé je, že někteří lidé mají genetické předpoklady pro vznik CMT, a přesto se u nich neprojevují žádné klinické symptomy.

Značné rozdíly úrovně tělesného postižení spolu s nedostatečnou znalostí problematiky tohoto onemocnění vedou často lékaře ke stanovení nesprávné diagnózy. Příznaky CMT jsou tak nezřídka zaměňovány s projevy jiných onemocnění, např.

dětské mozkové obrny.

Konečně svitla nadějePři léčení choroby byl zaznamená pozitivní efekt po podávání vysokých dávek vitamínu C, ale podle řady odborníků je podávání vitamínů, esenciálních aminokyselin, léků na prokrvení kombinované s fyzickou rehabilitací pouze podpůrnou záležitostí.

Rehabilitace spolu s chirurgickými a ortopedickými zásahy je v současné době prakticky jediným způsobem jak zmírnit následky této choroby. Novou nadějí pro pacienty postižené CMT by mohl být nový lék nazvaný Arimoklomol, který by měl zvyšovat koncentraci proteinu, zpomalujícího zánik buněk.

Bohužel, tento lék se zatím nedostal ani do stádia klinických testů a byl zatím testován jen na myších, krysách a morčatech. Termín, kdy by mohl být tento lék z dispozici i pro lidské pacienty v této chvíli není znám, ale střízlivé odhady vědců a lékařů hovoří o tom, že účinný lék na CMT nebude k dispozici dříve než za deset až patnáct let.

Pacienti trpící CMT by se měli vyvarovat alkoholu a celé řady léků, jako např. chloramfenikolu, penicilaminu, fenytoinu, vincristinu a velkých dávek penicilínu.

David se rozhodně neztratí!Čtrnáctiletý David Hodan z Plzně, který jako jediný v České republice trpí nejtěžší formou nemoci CMT, je již od dětství upoután na invalidní vozík. Oba rodiče jsou přitom zcela zdrávi a ani v širším příbuzenstvu se nevyskytovalo žádné nervosvalové onemocnění.

Ačkoliv je pro tohoto chlapce jeho postižení velmi omezující, navštěvuje s pomocí osobního asistenta běžnou základní školu. Ale ani toto vážné postižení mu nebrání aby se věnoval svým zálibám, koníčkům a plánům do budoucnosti.

A jaký je jeden z jeho snů? Stát se lékařem a věnovat se právě výzkumu v oblasti CMT. Tím ale jeho aktivity rozhodně nekončí. Kromě literární činnosti, kterou ocenil i bývalý generální tajemník NATO, lord George Robertson, se s obrovským zápalem a chutí zapojil do práce v hnutí „Stonožka“. V závěru minulého minulého roku se proto Davidovi Hodanovi dostalo i mezinárodního ocenění, když spolu s lordem Robertsonem převzal cenu Hanno R. Ellenbogenové, udělovanou za rozvoj mezinárodní spolupráce.

Autor: Marek Zouzalík
Rubriky:  Medicína
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce
reklama

Související články

Zvířecí „lékaři“ odhalí nemoci dříve než laboratorní testy

Zvířecí „lékaři“ odhalí nemoci...

Nevábně zavánějící trus by dobrovolně nikdo neočichával. Speciálně vycvičené fretky...
Špatný pitný režim může za únavu i zápach z úst

Špatný pitný režim může za únavu i...

Pocit únavy, výkyvy nálad, suchá pokožka, hlubší vrásky i přibírání na váze. To...
Migrénu lidé tají, v práci ji neberou vážně

Migrénu lidé tají, v práci ji...

Nechápavé a často výsměšné reakce zaměstnavatelů a nadřízených na migrénu jsou...
Dny otevřených ambulancí pro pacienty s lupénkou online

Dny otevřených ambulancí pro...

Lupénka není pouze kosmetickou záležitostí, ale je onemocněním, které...
Inovativní lék proti HIV

Inovativní lék proti HIV

Začátkem června 2021 zveřejnila Fakultní nemocnice Bulovka tiskovou zprávu o...
Darujeme plazmu co nejčastěji, abychom pomohli

Darujeme plazmu co nejčastěji,...

Příležitost pomoci těžce nemocným je motivací pro naprostou většinu...
Pozor na „doktora Googla“, varují lékaři

Pozor na „doktora Googla“, varují...

Přes Česko se po skončení pandemie koronaviru převalí tsunami...
Nemocného žloutenkou typu B nemusíte na první pohled poznat

Nemocného žloutenkou typu B...

Více než 2 miliardy lidí po celém světě se v průběhu života dostanou...
Chřipková sezóna letos takřka neproběhla

Chřipková sezóna letos takřka...

Letošní chřipková sezóna připomínala z hlediska cirkulace virů spíše mimosezonní období a...
Počet lidí s chronickým onemocněním jater roste

Počet lidí s chronickým...

Játra jsou po mozku druhým nejsložitějším orgánem lidského těla. Mají na...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Vpád Švédů v roce 1648: Proč pokládal Jan Ámos Komenský Pražany za zrádce?

Vpád Švédů v roce 1648: Proč...

Po bitvě na Bílé hoře v roce 1620 museli kvůli své protestantské víře uprchnout...
Založení tajného spolku: Nepovolaní břídilové do něj nesměli

Založení tajného spolku: Nepovolaní...

Anglický kameník si zaujatě prohlíží muže, který o sobě tvrdí, že je v řemesle jeho...
Stal se filozof Giordano Bruno vrahem?

Stal se filozof Giordano Bruno...

„Dnes byl tedy přiveden k hranici, či lépe řečeno ke kůlu. Když mu byl, už...
Jak vznikl Superman? Zuřili kvůli němu až ve Třetí říši

Jak vznikl Superman? Zuřili kvůli němu...

„Pusť mě dolů! Ubližuješ mi!“ křičí zmítající se Adolf Hitler....
Stojí za smrtí Václava III. Albrecht I. Habsburský?

Stojí za smrtí Václava III....

Jablko nepadá daleko od stromu. To platí i v případě Albrechta...
Proč básně lžou? 7 slov, která v minulosti znamenala něco jiného

Proč básně lžou? 7 slov, která...

Domluvili bychom se s Čechem, který žil před několika staletí? Nějak nejspíš...
Jeden jazyk pro celé lidstvo. Tvůrce esperanta usiloval o světový mír

Jeden jazyk pro celé lidstvo....

„Kde jsou mé poznámky?“ ptá se Ludvík Zamenhof, když se vrátí domů ze...
Impuls k husitským válkám: Radní pražského Nového Města vyletěli z okna

Impuls k husitským válkám: Radní...

Novoměstský radní Jan Humpolec letí 30. července 1419 oknem ven na ulici....
Tajemství rajské zahrady: Bylo zakázané ovoce opravdu jablko?

Tajemství rajské zahrady: Bylo...

Okolnosti vyhnání prvních lidí z ráje zná snad každý. Eva poslechne...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.