Vědci se zaměřili na mutace způsobující dědičnou degeneraci oční sítnice

Vědci pod vedením docenta Davida Staňka z Ústavu molekulární genetiky AV ČR, ve spolupráci s kolegy z Francie, udělali důležitý krok k odhalení toho, proč při dědičné degeneraci oční sítnice odumírají světločivné (fotoreceptorické) buňky. Tato znalost je předpokladem pro to, abychom jednou mohli degenerativní chorobu léčit.okoOdborníci zaměřili svůj výzkum na mutace v bílkovinách, které způsobují řadu genetických chorob včetně dědičné degenerace oční sítnice (retinitis pigmentosa). Pomocí biochemických a mikroskopických metod ukázali, jak mutace způsobují chyby při čtení genetické informace.

V jádrech všech našich buněk je uloženo obrovské množství informací o tom, jaké bílkoviny neboli proteiny může buňka vyrábět. Nosičem této informace jsou dlouhá vlákna molekul deoxyribonukleové kyseliny (DNA).DNAK zápisu informací kupodivu postačí jednoduchá abeceda skládajících se z pouhých čtyř písmen. Úseky molekul DNA, které kódují strukturu konkrétních proteinů, se nazývají geny a u člověka je jich více než 20.000.

Geny kódované pořadím genetických písmen v DNA se nejprve přepisují do podobných vláken ribonukleové kyseliny (RNA), která teprve slouží jako předloha k vytváření molekul bílkovin.

Situace je však ještě komplikovanější. Ve většině lidských genů je totiž informace pro výrobu bílkovin roztříštěna do mnohdy i několika desítek fragmentů, které je třeba na úrovni RNA správně poskládat ještě před tím, než se vyrobí protein – důvodem je pravděpodobně možnost vytvořit tak více variant proteinů s různými funkcemi.

Ke skládání fragmentů slouží velký molekulární komplex, který konce genových fragmentů vyhledává a spojuje dohromady. Tento tzv. sestřihový komplex obsahuje mnoho desítek bílkovin a několik RNA molekul. Aby tento komplex mohl fungovat, musí se všechny tyto podjednotky správně složit. A právě mutace v bílkovinách sestřihového komplexu způsobují řadu genetických chorob včetně dědičné degenerace oční sítnice.

Rubriky:  Medicína Zajímavosti
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Před 26 lety zemřel zpěvák Freddie Mercury

Před 26 lety zemřel zpěvák...

Dnes je tomu rovných 26 let, co navždy utichl hlas jednoho z...
Létající auta na trhu již od roku 2019

Létající auta na trhu již od...

Čínská společnost Zhejiang Geely Holding Group je známá po celém...
Poláky může vyjít kácení v Bělověžském pralese hodně draze

Poláky může vyjít kácení v...

Soudní dvůr Evropské unie rozhodl, že musí Polsko bezodkladně přestat...
Američané provedli první pokus o změnu DNA v těle

Američané provedli první pokus o...

Vůbec poprvé byl přímo v lidském těle proveden pokus o úpravu DNA pacienta....
První digitální tableta dohlíží na léčbu

První digitální tableta dohlíží na...

Tableta obsahuje vedle léčivé látky také senzor. Ten po spolknutí tablety...
Horským kamzíkům se v Tatrách daří

Horským kamzíkům se v Tatrách daří

Pozitivní zpráva přišla z polské a slovenské strany Tater. V letošním roce se zde...
Rezervace v Milovicích se rozšířila o pět nových zubrů

Rezervace v Milovicích se rozšířila...

Ne každý ví, že se v bývalém vojenském prostoru Milovice, který se nachází u Benátek...
Na jižní pól za pomoci obnovitelné energie

Na jižní pól za pomoci...

Obnovitelná energie, toto spojení slyšíme čím dál víc. A aby toho nebylo...
Skutečně pocházíme z Afriky?

Skutečně pocházíme z Afriky?

“Člověk pochází z Afriky,” tuto teorii si ve školní lavici vyslechl...
Nač máme apendix?

Nač máme apendix?

Má pověst zbytečného orgánu v těle. Že si to ale ani v nejmenším nezaslouží nyní...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Herec Jared Leto: Kromě Oscara má i zlato v hrdle!

Herec Jared Leto: Kromě Oscara...

Jared Leto (*1971) se svým bratrem Shannonem založili v...
Koně se také střílejí: Kulomety z nich v první světové válce dělají sekanou!

Koně se také střílejí: Kulomety z nich...

V pekle první světové války zahynou miliony lidí. Spolu s nimi také...
Zbožňovaná zpěvačka Dalida: Na lásku marně čeká až do posledních dní!

Zbožňovaná zpěvačka Dalida: Na lásku...

Jako dítě má jediné přání – stát se herečkou. Namísto toho si přes ocenění...
VIDEO: Je Panenský týnec skladištěm léčivé energie?

VIDEO: Je Panenský týnec skladištěm...

Mezi nejmystičtější a nejpozoruhodnější místa v Čechách rozhodně patří gotický chrám...
Tajemství podprahové reklamy: Dokáže vás zmanipulovat?

Tajemství podprahové reklamy:...

„Nesmysl,“ sundávají si s posměškem brýle psychologové. Právě dočetli zprávu Hale...
5x krimi, při kterém mrazí: Vraždy, popravy a justiční omyly!

5x krimi, při kterém mrazí:...

V roce 1989 popraví v Texasu Carlose DeLunu odsouzeného za...
Bitvu o ostrov Saipan ukončila hromadná sebevražda!

Bitvu o ostrov Saipan ukončila...

„Jeden člověk nemůže být odpovědný jak za politická, tak vojenská rozhodnutí....
Nepostradatelný radar: Spoléhá na něj armáda i policisté!

Nepostradatelný radar: Spoléhá na...

Občas to u některých vynálezů bývá, že jejich vznik úzce souvisí s...
Šokující tvrzení mladého Rusa: V minulém životě jsem žil na Marsu!

Šokující tvrzení mladého Rusa: V...

Boris Kiprijanovič se narodil 11. Ledna 1996 ve městě Volžskij  a už dlouhá...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.