https://www.youtube.com/watch?v=xKkXkqT9fqA
Okolní svět vnímáme především očima, a to díky světločivným buňkám, tyčinkám a čípkům umístěným v sítnici oka. Jedním ze závažnějších onemocnění sítnice je retinitis pigmentosa. Jde o dědičné onemocnění, při kterém světločivné buňky postupně odumírají a které může vést až ke slepotě.
Záhadnou příčinou této choroby jsou kromě jiných mutací i mutace v genech, které se podílejí na sestřihu RNA, jednom ze základních molekulárně biologických dějů, a jako skupina představují druhou nejčastější příčinu retinitis pigmentosa.
Jednu z takovýchto genových mutací způsobujících toto onemocnění se podařilo popsat týmu doc. Davida Staňka z Ústavu molekulární genetiky AV ČR.