Domů     .Top
Genetika: Kdysi buržoazní pavěda, dnes zásadní pomocník medicíny
Martin Janda 7.12.2017

Lékařská genetika a genomika v posledních několika letech překročily řadu milníků, které v blízké budoucnosti pravděpodobně změní způsob, jakým se na základě čtení (tzv. sekvenace) a interpretace dědičné genetické informace v DNA provádí prevence, predikce, diagnostika a léčba mnoha onemocnění..

Vedle úspěchů v úpravách genomu a v genové terapii, při níž se opravují poruchy genetické informace, které jsou příčinou geneticky podmíněných (tj. dědičných nebo nádorových) chorob, existuje oblast lékařské genetiky, která bude mít do budoucna na zdraví lidí zřejmě daleko větší dopad.

Lékaři a další odborníci v poslední době radikálně snižují technologickou a finanční náročnost genetického vyšetření pomocí sekvenace DNA, stále více vědci v medicíně uplatňují také bioinformatické postupy a k jejich interpretaci využívají umělou inteligenci.

Pokrok se nově týká i přístupu k tzv. komplexním chorobám, jejichž rozvoj je podmíněn spolupůsobením dědičných faktorů a životosprávou, jako je například vysoký krevní tlak, obezita nebo rakovina. „Pomocí speciálních vyšetřovacích panelů, které zahrnují až stovky genů, je možné výrazně zpřesnit tradiční klinickou prognózu, tedy odhad rizika rozvoje daného onemocnění a jeho průběhu.

To je zvláště důležité, neboť řada těchto nemocí dnes patří mezi nejčastější příčiny úmrtí,“ říká přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v Praze prof. MUDr. Ondřej Šeda, Ph.D.

Spolu s vyšetřením se také stále rychleji rozvíjí i oblasti individualizace léčby a výživy podle genetické výbavy pacienta – farmakogenetika a nutrigenetika. „Tím, jak se kompletní, či částečná sekvenace DNA člověka postupně staví na roveň tradičnímu klinickému či biochemickému vyšetření, souběžně roste i význam role lékařů – genetiků.

Ti v rámci mezioborové spolupráce poskytují pacientovi seriózní a srozumitelnou interpretaci informace, kterou má uloženou ve své DNA,“ vysvětluje dále prof. Šeda.

Moderním medicínským postupem, který má své místo i v diagnostickém algoritmu, je tzv. sekvenování nové generace (NGS). „Metoda je založena na spolupráci lékařů, genetiků, biochemiků a bioinformatiků a může významně přispět ke stanovení diagnózy u pacienta.

Od 1. srpna 2017 zahájilo ve VFN provoz nové Sekvenační centrum, kde metodou NGS vyšetřujeme pacienty z řady klinik napříč obory. Přicházejí k nám pediatričtí pacienti s dědičnými metabolickými a mitochondriálními onemocněními, vyšetření podstupují pacienti s interními nemocemi jako například hypercholesterolémií, věnujeme se onkologické či patologické problematice.

Současně připravujeme vyšetřování dalších skupin onemocnění, jako jsou např. kardiomyopatie či kostní dysplazie,“ popisuje nový postup, kdy dochází k sekvenování tisíců až milionů sekvencí současně primářka diagnostických laboratoří Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze Ing. Karolína Pešková.

Jak dodává, genetické testování moderními metodami bude do budoucna stále preferovanější nástroj k odhalení příčin zdravotních problémů pacienta, zkvalitní a zefektivní péči o něj a u dědičných onemocnění umožní genetické poradenství v rodině.

reklama
Související články
Působivá kolekce slabých, ale barevných kosmických objektů na tomto snímku je známá jako mlhovina Racek, protože svým vzhledem připomíná ptáka v letu. Útvar tvoří oblaky prachu, vodíku, hélia a malého množství těžších chemických prvků. Celá oblast je místem zrodu nových hvězd. Mimořádné rozlišení tohoto záběru pořízeného pomocí přehlídkového teleskopu ESO/VST odhaluje detaily jednotlivých astronomických objektů, […]
Zřejmě největší druh papouška v historii objevili australští paleontologové. Podle všech indicií dosahoval výšky až jednoho metru, vážil asi 7 kilogramů, nelétal a mohl se chlubit skutečně silným zobákem. Pták dostal pojmenování Heracles inexpectatus a doba jeho života je datována přibližně před 19 miliony lety. „Nový Zéland je dobře známý svými velkými nelétavými ptáky. Dominantní […]
Čeští egyptologové mají v brzké době v plánu tříměsíční výpravu do lokality Abúsír, kde chtějí pokračovat v průzkumu údolního chrámu faraona Niuserrea a okolí hrobky hodnostáře Ceje. Lucie Jirásková z Českého egyptologického ústavu FF UK řekla, že je v plánu také zpracování vykopaných předmětů. „V průběhu výzkumů není moc času na zpracování nálezů. Necháváme si na to tedy měsíc, kdy […]
Protože elektrokola nebývají úplně levnou záležitostí, je pro každého majitele nejdůležitější ze všeho kvalitní ochrana před krádeží. Toho si je dobře vědom i nizozemský výrobce kol VanMoof, který bez mrknutí oka tvrdí, že má tu nejlepší ochranu na světě. Skutečně nepřehání? Pokud se podrobněji podíváme na ochranu jejich elektrokol Electrified S2 a X2, pak je […]
Kriticky ohrožený sýček obecný letos významně posílil populaci díky velkému množství hrabošů. Teď pro něj malý hlodavec může být hrozbou. Zemědělci dostali povolení trávit hraboše plošně rozhozeným jedem. Od 5. srpna jim to umožňuje rozhodnutí Ústředního kontrolního a zkušebního ústavu zemědělského (ÚKZÚZ) podřízeného ministerstvu zemědělství. Ornitologové varují, že v ohrožení je mnoho živočichů a především […]
reklama
Nejčtenější články
za poslední
24 hodin    3 dny    týden
reklama
Nenechte si ujít další zajímavé články
reklama
Copyright © RF-Hobby.cz