Nový objev: Někdy stačí jen jeden gen

Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.

Jak pro 21. STOLETÍ upřesnil přednosta Nefrologické kliniky 1. lékařské fakulty (1. LF) a Všeobecné fakultní nemocnice (VFN) v Praze, prof. MUDr. Vladimír Tesař, DrSc., objev by v blízké době mohl pomáhat i 8000 pacientům s chronickým selháním ledvin, kteří nyní u nás trpí potížemi. Zatím se léčí buď dialýzou anebo čekají s nadějí na transplantaci ledviny. Mnozí však umírají!

Pomohla jim náhoda

Objevitelský tým mladých vědců z Ústavu dědičných chorob 1. LF a VFN vede ing. Stanislav Kmoch. Jak se od něj 21. STOLETÍ dozvědělo, na počátku byla náhoda: „V roce 1995 jsme diagnostikovali patnáctiletou slečnu, která měla dnu. Zjistilo se, že stejné onemocnění má i její tatínek. Ten uvedl, že jeho maminka zemřela ve čtyřiadvaceti letech na selhání ledvin.“
Z toho bylo jasné, že jde o dědičnou chorobu, i když vzácnou. Odborně se nazývá familiární hyperurikemická nefropatie. Nikdo však dosud neznal její molekulární podstatu.

Čeští vědci potom – i díky mezinárodní spolupráci – objevili dalších 23 podobně postižených rodin z celé Evropy. Přímo mravenčím výzkumem se postupně dostávali na stopu pachatele. Byla jím mutace genu, který kóduje renin – bílkovinu důležitou rovněž i pro regulaci krevního tlaku.

Bude se očkovat proti vysokému krevnímu tlaku?

„Vyřešili jsme příčinu choroby u pacientů, ale zároveň jsme otevřeli základní otázky funkce reninu v regulaci krevního tlaku a v biologii ledviny,“ upřesnil ing. Kmoch.
Dodejme, že vysoký krevní tlak (hypertenzi) mají v ČR na dva miliony lidí. Mnozí však o tom ani nevědí, protože hypertenze nijak nebolí. Může se však náhle projevit infarktem, mrtvicí či selháním ledvin. Renin má hlavní vliv na další hormony, jejichž prostřednictvím se krevní tlak zvyšuje. Pokud tedy vědci zasáhnou do tohoto řetězce už na genové úrovni, mohou ovlivnit vznik hypertenze.

V současnosti už existuje řada léků, které ovlivňováním funkce reninu snižují krevní tlak. Zmíněný český objev by však mohl přinést úplně nové možnosti. Specialisté dokonce uvažují o tom, že se časem bude proti hypertenzi očkovat!

Výjimkou není ani umírání

Pokud člověk nemá renin, nevyvinou se mu vůbec ledviny! A i když lidé ledviny mají, ale nemocné, často umírají. Navíc ledvinové choroby zvyšují riziko nemocí srdce a cév.
Aktuálně se tedy hledá vhodná léčba již zmíněné vzácné choroby ledvin – jedné z cca 150 dosud neobjasněných. Čeští vědci ve spolupráci s americkými kolegy nyní klinicky zkoušejí unikátní preparát – zatím úspěšně. Sledují už 51 evropských rodin, kde se ono podivné dědičné postižení vyskytuje. Přínos objevu onoho jediného genu umožňuje budoucí farmakologickou léčbu rodin, které choroba neúnavně po dlouhé generace pronásleduje!


Je to tragická genetická štafeta

Podle nejnovějších zjištění existuje asi 500 dědičně podmíněných onemocnění, jejichž léčení není ještě objasněno. Většinou se neprojevují žádnými klinickými příznaky. Čeká se až na to, když se nemoc nějak projeví. Bohužel, někdy usmrtí už novorozence či dokonce ještě nenarozený plod! Proto se stále častěji provádí novorozenecký screening (screen = anglicky síto), aby se s pomocí moderní techniky v zárodku odhalily možné genetické nemoci a začaly pokusy o jejich léčení. V ČR se tak nyní pátrá po 13 skrytých nemocech, v USA již po 50 utajených chorobách.
 

Jak nacházejí jehlu v kupce sena?
Genom je veškerá genetická informace uložená v DNA konkrétního organismu. Lidský genom tvoří cca 25 000 genů.

Jak tedy mezi nimi lze nalézt jen ten jediný? Ing. Kmoch pro 21. STOLETÍ upřesnil: „Na jeden určitý gen se můžeme podívat například mikroskopem, když si na něj, jak mi říkáme, přilepíme pro něj specifickou barevnou značku. Pomocí jiné metody si můžeme gen ze studované tkáně namnožit a přečíst jeho sekvenci.“ To je podstata metody polymerázové reakce (PCR).

Rubriky:  Medicína
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Strašák jménem lepek

Strašák jménem lepek

V posledních několika letech je bezlepková dieta módním hitem. Obiloviny...
Za bolesti zad může sedavé zaměstnání

Za bolesti zad může sedavé...

Bolesti zad patří mezi jednu z nejčastějších příčin omezení pracovní schopnosti a...
Bude DARPA odposlouchávat mozky?

Bude DARPA odposlouchávat mozky?

Americká obranná agentura DARPA představila v loňském roce grantový program...
Transplantace kostní dřeně aneb Čekání na dárce

Transplantace kostní dřeně aneb...

Už více než čtyři desetiletí mají pacienti se špatnou krvetvorbou nebo...
Čeští vědci vyvinuli software umožňující nasimulovat resuscitaci

Čeští vědci vyvinuli software...

Na světě je nový software, který dokáže navodit různé stavy vznikající při...
Patologie není jen o pitvání

Patologie není jen o pitvání

Veřejnost má často mylnou představu o tom, kdo patolog je a co přesně je náplní...
Jak usnadnit léčbu starších pacientů?

Jak usnadnit léčbu starších...

Vzhledem ke stárnutí populace lékaři stále častěji pečují o starší pacienty, kteří mají...
Vědci se zaměřili na mutace způsobující dědičnou degeneraci oční sítnice

Vědci se zaměřili na mutace...

Vědci pod vedením docenta Davida Staňka z Ústavu molekulární genetiky AV ČR,...
Polovinu cestovatelů trápí zažívání. Jak se na dovolené vyhnout problémům s trávicím traktem?

Polovinu cestovatelů trápí zažívání....

Počet lidí, kteří vyrážejí na mezistátní cesty, podle OSN každým rokem...
Polovina Evropanů řeší na dovolených zdravotnický problém

Polovina Evropanů řeší na...

Podle Světové zdravotnické organizace (WHO) řeší téměř polovina Evropanů na...

Epochaplus.cz - Nenechte si ujít další zajímavé články

Ztracená hrobka: Kde odpočívá Anchesenamon?

Ztracená hrobka: Kde odpočívá...

Egyptologové dlouho nevěděli jistě, že nějaký...
Sonda SOHO: Více než dvacet let pod slunečními paprsky

Sonda SOHO: Více než dvacet let...

Původně měla tato mise trvat jen dva roky. Ale...
VIDEO: Úchvatný zpěv neslyšící dívky hitem internetu

VIDEO: Úchvatný zpěv neslyšící...

Americká talentová soutěž America´s Got Talent už na...
3x vlakové tragédie: Může za ně al-Kaidá i neofašisté a obruč

3x vlakové tragédie: Může za ně...

Centrální železniční nádraží Atocha Station, 11....
Záhada z Versailles: Cestovaly anglické dámy v čase?

Záhada z Versailles: Cestovaly...

Slavný královský palác nedaleko Paříže je známý...
Mládí planety Země bylo neobyčejné divoké: Jak vznikl život?

Mládí planety Země bylo neobyčejné...

Jednou z nejčastěji zmiňovaných teorií, které se...
Nelidsky krutá vládkyně Ranavalona I.: Kam se na ní hrabe Caligula!

Nelidsky krutá vládkyně...

Historie je plná krutovládců a psychopatů na trůnech....
Hrůzostrašné: Zjevuje se v Yellowstonu bezhlavá nevěsta?

Hrůzostrašné: Zjevuje se v...

V patře zavržou schody. Recepční se jde podívat, kdo...
Třes, ztuhlost, demence! To je Parkinsonova choroba!

Třes, ztuhlost, demence! To je...

Tak jako mnohá jiná neurologická onemocnění, i...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.