Nový objev: Někdy stačí jen jeden gen

Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.

Jak pro 21. STOLETÍ upřesnil přednosta Nefrologické kliniky 1. lékařské fakulty (1. LF) a Všeobecné fakultní nemocnice (VFN) v Praze, prof. MUDr. Vladimír Tesař, DrSc., objev by v blízké době mohl pomáhat i 8000 pacientům s chronickým selháním ledvin, kteří nyní u nás trpí potížemi. Zatím se léčí buď dialýzou anebo čekají s nadějí na transplantaci ledviny. Mnozí však umírají!

Pomohla jim náhoda

Objevitelský tým mladých vědců z Ústavu dědičných chorob 1. LF a VFN vede ing. Stanislav Kmoch. Jak se od něj 21. STOLETÍ dozvědělo, na počátku byla náhoda: „V roce 1995 jsme diagnostikovali patnáctiletou slečnu, která měla dnu. Zjistilo se, že stejné onemocnění má i její tatínek. Ten uvedl, že jeho maminka zemřela ve čtyřiadvaceti letech na selhání ledvin.“
Z toho bylo jasné, že jde o dědičnou chorobu, i když vzácnou. Odborně se nazývá familiární hyperurikemická nefropatie. Nikdo však dosud neznal její molekulární podstatu.

Čeští vědci potom – i díky mezinárodní spolupráci – objevili dalších 23 podobně postižených rodin z celé Evropy. Přímo mravenčím výzkumem se postupně dostávali na stopu pachatele. Byla jím mutace genu, který kóduje renin – bílkovinu důležitou rovněž i pro regulaci krevního tlaku.

Bude se očkovat proti vysokému krevnímu tlaku?

„Vyřešili jsme příčinu choroby u pacientů, ale zároveň jsme otevřeli základní otázky funkce reninu v regulaci krevního tlaku a v biologii ledviny,“ upřesnil ing. Kmoch.
Dodejme, že vysoký krevní tlak (hypertenzi) mají v ČR na dva miliony lidí. Mnozí však o tom ani nevědí, protože hypertenze nijak nebolí. Může se však náhle projevit infarktem, mrtvicí či selháním ledvin. Renin má hlavní vliv na další hormony, jejichž prostřednictvím se krevní tlak zvyšuje. Pokud tedy vědci zasáhnou do tohoto řetězce už na genové úrovni, mohou ovlivnit vznik hypertenze.

V současnosti už existuje řada léků, které ovlivňováním funkce reninu snižují krevní tlak. Zmíněný český objev by však mohl přinést úplně nové možnosti. Specialisté dokonce uvažují o tom, že se časem bude proti hypertenzi očkovat!

Výjimkou není ani umírání

Pokud člověk nemá renin, nevyvinou se mu vůbec ledviny! A i když lidé ledviny mají, ale nemocné, často umírají. Navíc ledvinové choroby zvyšují riziko nemocí srdce a cév.
Aktuálně se tedy hledá vhodná léčba již zmíněné vzácné choroby ledvin – jedné z cca 150 dosud neobjasněných. Čeští vědci ve spolupráci s americkými kolegy nyní klinicky zkoušejí unikátní preparát – zatím úspěšně. Sledují už 51 evropských rodin, kde se ono podivné dědičné postižení vyskytuje. Přínos objevu onoho jediného genu umožňuje budoucí farmakologickou léčbu rodin, které choroba neúnavně po dlouhé generace pronásleduje!


Je to tragická genetická štafeta

Podle nejnovějších zjištění existuje asi 500 dědičně podmíněných onemocnění, jejichž léčení není ještě objasněno. Většinou se neprojevují žádnými klinickými příznaky. Čeká se až na to, když se nemoc nějak projeví. Bohužel, někdy usmrtí už novorozence či dokonce ještě nenarozený plod! Proto se stále častěji provádí novorozenecký screening (screen = anglicky síto), aby se s pomocí moderní techniky v zárodku odhalily možné genetické nemoci a začaly pokusy o jejich léčení. V ČR se tak nyní pátrá po 13 skrytých nemocech, v USA již po 50 utajených chorobách.
 

Jak nacházejí jehlu v kupce sena?
Genom je veškerá genetická informace uložená v DNA konkrétního organismu. Lidský genom tvoří cca 25 000 genů.

Jak tedy mezi nimi lze nalézt jen ten jediný? Ing. Kmoch pro 21. STOLETÍ upřesnil: „Na jeden určitý gen se můžeme podívat například mikroskopem, když si na něj, jak mi říkáme, přilepíme pro něj specifickou barevnou značku. Pomocí jiné metody si můžeme gen ze studované tkáně namnožit a přečíst jeho sekvenci.“ To je podstata metody polymerázové reakce (PCR).

Rubriky:  Medicína
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Odhaleno 40 nových genů spojených s inteligencí

Odhaleno 40 nových genů spojených...

Vědcům se podařilo objevit 40 nových genů, které s největší...
Jak se správně běhá?

Jak se správně běhá?

  Přibližně 42 % Čechů se věnuje běhání. Z průzkumu „Sport roku 2014“...
V jakých zemích je nejlepší zdravotní péče?

V jakých zemích je nejlepší...

Obrovská mezinárodní studie srovnala zdravotnické systémy 195 zemí světa. Nejlépe výzkum...
Zvětšení prsou novými implantáty je dnes dostupné každé zájemkyni

Zvětšení prsou novými implantáty je...

Zvětšení prsou patří k nejvíce žádaným zákrokům estetické chirurgie a klientky na ně mají...
Podaří se vědcům naučit mikroorganismy vytvářet účinnější antibiotika?

Podaří se vědcům naučit mikroorganismy...

Malárie, streptokokové a stafylokokové infekce jsou onemocnění vyvolaná mikroorganismy,...
Lidé nakaženi AIDS se dožijí až o 10 let více

Lidé nakaženi AIDS se dožijí až o...

V USA a v Evropě se délka života HIV pozitivních dospělých osob prodloužila...
Vědci dávají šanci předčasně narozeným dětem

Vědci dávají šanci předčasně...

Američtí badatelé sestrojili podpůrné zařízení, které dokáže nahradit placentu i...
První rok fungování vědeckého centra CAPI přinesl řadu úspěchů

První rok fungování vědeckého centra...

Projekt Centra pokročilého preklinického zobrazování (CAPI) 1. lékařské fakulty...
Za poslední rok přibylo přes 2000 nových astmatiků

Za poslední rok přibylo přes 2000...

V sobotu 6. května proběhl Světový den astmatu. Astmatiků v ČR...
Vědci zkoumali, zda vzniká Parkinsonova choroba ve střevech

Vědci zkoumali, zda vzniká...

Vědci z Kalifornského technologického institutu (Caltech) objevili vztah mezi...

Nenechte si ujít další zajímavé články

24letá Veronica Lynn Comptonová: Z horoucí lásky chce zachránit zabijáka!

24letá Veronica Lynn Comptonová: Z...

Sice to nemá v hlavě tak úplně v pořádku, ale...
EGU – HV Laboratory: Nikde jinde to mezi zaměstnanci tak nejiskří!

EGU – HV Laboratory: Nikde...

Nikde jinde v republice není výstižnější mluvit o...
Bavlna, pryskyřice, duroplast a randál: To byl Trabant!

Bavlna, pryskyřice, duroplast a...

Rok 1957 byl pro sovětský blok ve znamení oslav....
Dnes je 27. května: Kata národa zabil náhradník

Dnes je 27. května: Kata národa...

„Hromadné vraždy v protektorátě. Šéf Gestapa vládcem...
Podvodní monstra: Opravdu existují jen v legendách?

Podvodní monstra: Opravdu...

Žijí si v tichém světě pod vodní hladinou a...
VIDEO: Proč je sluneční soustava placatá?

VIDEO: Proč je sluneční soustava...

Země placatá není, naše sluneční soustava však...
Smrtící tornádo v Daulatpuru: 1300 mrtvých a 12 000 zraněných!

Smrtící tornádo v Daulatpuru: 1300...

Smrtící tornádo, které 26. dubna 1989 zasáhne...
Nejdražší věci svého druhu: Po čem touží miliardáři? (2. díl)

Nejdražší věci svého druhu: Po čem...

Pokud byste vyhráli v loterii těžké miliony, co si...
Jantarová komnata: Zničili ji ruští vojáci?

Jantarová komnata: Zničili ji...

V roce 1716 ji Fridrich Vilém I. (1688–1740) daruje...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.