Nový objev: Někdy stačí jen jeden gen

Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.

Jak pro 21. STOLETÍ upřesnil přednosta Nefrologické kliniky 1. lékařské fakulty (1. LF) a Všeobecné fakultní nemocnice (VFN) v Praze, prof. MUDr. Vladimír Tesař, DrSc., objev by v blízké době mohl pomáhat i 8000 pacientům s chronickým selháním ledvin, kteří nyní u nás trpí potížemi. Zatím se léčí buď dialýzou anebo čekají s nadějí na transplantaci ledviny. Mnozí však umírají!

Pomohla jim náhoda
Objevitelský tým mladých vědců z Ústavu dědičných chorob 1. LF a VFN vede ing. Stanislav Kmoch. Jak se od něj 21. STOLETÍ dozvědělo, na počátku byla náhoda: „V roce 1995 jsme diagnostikovali patnáctiletou slečnu, která měla dnu. Zjistilo se, že stejné onemocnění má i její tatínek. Ten uvedl, že jeho maminka zemřela ve čtyřiadvaceti letech na selhání ledvin.“
Z toho bylo jasné, že jde o dědičnou chorobu, i když vzácnou. Odborně se nazývá familiární hyperurikemická nefropatie. Nikdo však dosud neznal její molekulární podstatu.
Čeští vědci potom – i díky mezinárodní spolupráci – objevili dalších 23 podobně postižených rodin z celé Evropy. Přímo mravenčím výzkumem se postupně dostávali na stopu pachatele. Byla jím mutace genu, který kóduje renin – bílkovinu důležitou rovněž i pro regulaci krevního tlaku.

Bude se očkovat proti vysokému krevnímu tlaku?
„Vyřešili jsme příčinu choroby u pacientů, ale zároveň jsme otevřeli základní otázky funkce reninu v regulaci krevního tlaku a v biologii ledviny,“ upřesnil ing. Kmoch.
Dodejme, že vysoký krevní tlak (hypertenzi) mají v ČR na dva miliony lidí. Mnozí však o tom ani nevědí, protože hypertenze nijak nebolí. Může se však náhle projevit infarktem, mrtvicí či selháním ledvin. Renin má hlavní vliv na další hormony, jejichž prostřednictvím se krevní tlak zvyšuje. Pokud tedy vědci zasáhnou do tohoto řetězce už na genové úrovni, mohou ovlivnit vznik hypertenze.
V současnosti už existuje řada léků, které ovlivňováním funkce reninu snižují krevní tlak. Zmíněný český objev by však mohl přinést úplně nové možnosti. Specialisté dokonce uvažují o tom, že se časem bude proti hypertenzi očkovat!

Výjimkou není ani umírání
Pokud člověk nemá renin, nevyvinou se mu vůbec ledviny! A i když lidé ledviny mají, ale nemocné, často umírají. Navíc ledvinové choroby zvyšují riziko nemocí srdce a cév.
Aktuálně se tedy hledá vhodná léčba již zmíněné vzácné choroby ledvin – jedné z cca 150 dosud neobjasněných. Čeští vědci ve spolupráci s americkými kolegy nyní klinicky zkoušejí unikátní preparát – zatím úspěšně. Sledují už 51 evropských rodin, kde se ono podivné dědičné postižení vyskytuje. Přínos objevu onoho jediného genu umožňuje budoucí farmakologickou léčbu rodin, které choroba neúnavně po dlouhé generace pronásleduje!

Je to tragická genetická štafeta
Podle nejnovějších zjištění existuje asi 500 dědičně podmíněných onemocnění, jejichž léčení není ještě objasněno. Většinou se neprojevují žádnými klinickými příznaky. Čeká se až na to, když se nemoc nějak projeví. Bohužel, někdy usmrtí už novorozence či dokonce ještě nenarozený plod! Proto se stále častěji provádí novorozenecký screening (screen = anglicky síto), aby se s pomocí moderní techniky v zárodku odhalily možné genetické nemoci a začaly pokusy o jejich léčení. V ČR se tak nyní pátrá po 13 skrytých nemocech, v USA již po 50 utajených chorobách.
 
Jak nacházejí jehlu v kupce sena?
Genom je veškerá genetická informace uložená v DNA konkrétního organismu. Lidský genom tvoří cca 25 000 genů.
Jak tedy mezi nimi lze nalézt jen ten jediný? Ing. Kmoch pro 21. STOLETÍ upřesnil: „Na jeden určitý gen se můžeme podívat například mikroskopem, když si na něj, jak mi říkáme, přilepíme pro něj specifickou barevnou značku. Pomocí jiné metody si můžeme gen ze studované tkáně namnožit a přečíst jeho sekvenci.“ To je podstata metody polymerázové reakce (PCR).

Rubriky:  Medicína
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Chilli papričky prodlužují život

Chilli papričky prodlužují život

Nejnovější studie lékařů z Larner College of Medicine při Univerzitě ve Vermontu...
Objev českých vědců: Američtí lososi mohou přenášet tasemnici

Objev českých vědců: Američtí...

Čeští vědci objevili v lososech na Aljašce tasemnici, která může napadnout...
Pepř dlouhý má potenciál léčit rakovinu

Pepř dlouhý má potenciál léčit...

Vědci z Southwestern Medical Center při Univerzitě v Texasu objevili léčivé účinky...
Látka na potlačení Alzheimerovy choroby bude léčit zuby

Látka na potlačení Alzheimerovy...

Novou metodu objevili vědci z King’s College London. S její pomocí je možné...
Co čeká vědecký svět v roce 2017?

Co čeká vědecký svět v roce 2017?

Právě začínající rok bude z hlediska vědy opět pestrý a bohatý. Zda vejde do...
Brněnští vědci prozkoumali opraváře DNA

Brněnští vědci prozkoumali...

Pokaždé, kdy se buňka v těle dělí, musí nejprve zdvojnásobit svou...
Evoluce vesmírných galaxiíi

Evoluce vesmírných galaxiíi

Nahlédněte do nitra vesmíru a podívejte se na evoluci vzdálených galaxií. Je to...
Hybridní sterilita a vznik nových druhů

Hybridní sterilita a vznik nových...

Rozmanitost života už dle Darwinovy teorie vznikla rozmnožováním různých...
Mravenci jako zásobárna jedu

Mravenci jako zásobárna jedu

Malinkaté domácí mravence zná každý. Asi i díky knížkám o Ferdovi mravencovi....
5 osudových zásahů malárie do historie

5 osudových zásahů malárie do...

Malárie patří mezi nejstarší známé choroby. Už před více než 3 500 lety se...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Skuteční assasíni? Sekta, která zabíjela!

Skuteční assasíni? Sekta, která...

Jací byli opravdoví asasíni? Žádní hrdinové, jak nám...
Nejvyšší věže světa! Saúdská Arábie porazí Dubaj!

Nejvyšší věže světa! Saúdská...

Zapustí ji do hloubky 50 metrů s ukotvením 192...
Bermudský trojúhelník není jediný! Záhadnou mořskou past má i Austrálie   

Bermudský trojúhelník není jediný!...

V říjnu 1978 se letovému středisku v australském...
Fantastická cesta zpět do historie? Vědcům to umožňuje led!

Fantastická cesta zpět do historie?...

Chtěli byste se přenést zpět v čase a dozvědět...
5x nejstarší stavby Česka: Víte, kde hledat Přimdu?

5x nejstarší stavby Česka: Víte,...

Jejich původ je napůl div ne v legendách. Pamatují...
VIDEO: Naštvaného řidiče Porsche čekalo překvapení!

VIDEO: Naštvaného řidiče Porsche...

Často se říká: „Tohle se může stát jen v...
Nemučte se v letadle! 7 tipů, jak ideálně přežít dlouhé dálkové lety

Nemučte se v letadle! 7 tipů, jak...

Dnešní dálkové lety už nejsou většinou tak nepohodlné...
Tajemství madame de Montespan: Účastnila se satanských obřadů?

Tajemství madame de Montespan:...

Ve vzduchu se vznáší příchuť krve. Muž v kápi drží...
VIDEO: V České Třebové spadla střecha haly, lidé stihli utéct

VIDEO: V České Třebové spadla...

Desítky lidí pozorovalo florbalový zápas...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.