Nový objev: Někdy stačí jen jeden gen

Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.

Jak pro 21. STOLETÍ upřesnil přednosta Nefrologické kliniky 1. lékařské fakulty (1. LF) a Všeobecné fakultní nemocnice (VFN) v Praze, prof. MUDr. Vladimír Tesař, DrSc., objev by v blízké době mohl pomáhat i 8000 pacientům s chronickým selháním ledvin, kteří nyní u nás trpí potížemi. Zatím se léčí buď dialýzou anebo čekají s nadějí na transplantaci ledviny. Mnozí však umírají!

Pomohla jim náhoda

Objevitelský tým mladých vědců z Ústavu dědičných chorob 1. LF a VFN vede ing. Stanislav Kmoch. Jak se od něj 21. STOLETÍ dozvědělo, na počátku byla náhoda: „V roce 1995 jsme diagnostikovali patnáctiletou slečnu, která měla dnu. Zjistilo se, že stejné onemocnění má i její tatínek. Ten uvedl, že jeho maminka zemřela ve čtyřiadvaceti letech na selhání ledvin.“
Z toho bylo jasné, že jde o dědičnou chorobu, i když vzácnou. Odborně se nazývá familiární hyperurikemická nefropatie. Nikdo však dosud neznal její molekulární podstatu.

Čeští vědci potom – i díky mezinárodní spolupráci – objevili dalších 23 podobně postižených rodin z celé Evropy. Přímo mravenčím výzkumem se postupně dostávali na stopu pachatele. Byla jím mutace genu, který kóduje renin – bílkovinu důležitou rovněž i pro regulaci krevního tlaku.

Bude se očkovat proti vysokému krevnímu tlaku?

„Vyřešili jsme příčinu choroby u pacientů, ale zároveň jsme otevřeli základní otázky funkce reninu v regulaci krevního tlaku a v biologii ledviny,“ upřesnil ing. Kmoch.
Dodejme, že vysoký krevní tlak (hypertenzi) mají v ČR na dva miliony lidí. Mnozí však o tom ani nevědí, protože hypertenze nijak nebolí. Může se však náhle projevit infarktem, mrtvicí či selháním ledvin. Renin má hlavní vliv na další hormony, jejichž prostřednictvím se krevní tlak zvyšuje. Pokud tedy vědci zasáhnou do tohoto řetězce už na genové úrovni, mohou ovlivnit vznik hypertenze.

V současnosti už existuje řada léků, které ovlivňováním funkce reninu snižují krevní tlak. Zmíněný český objev by však mohl přinést úplně nové možnosti. Specialisté dokonce uvažují o tom, že se časem bude proti hypertenzi očkovat!

Výjimkou není ani umírání

Pokud člověk nemá renin, nevyvinou se mu vůbec ledviny! A i když lidé ledviny mají, ale nemocné, často umírají. Navíc ledvinové choroby zvyšují riziko nemocí srdce a cév.
Aktuálně se tedy hledá vhodná léčba již zmíněné vzácné choroby ledvin – jedné z cca 150 dosud neobjasněných. Čeští vědci ve spolupráci s americkými kolegy nyní klinicky zkoušejí unikátní preparát – zatím úspěšně. Sledují už 51 evropských rodin, kde se ono podivné dědičné postižení vyskytuje. Přínos objevu onoho jediného genu umožňuje budoucí farmakologickou léčbu rodin, které choroba neúnavně po dlouhé generace pronásleduje!


Je to tragická genetická štafeta

Podle nejnovějších zjištění existuje asi 500 dědičně podmíněných onemocnění, jejichž léčení není ještě objasněno. Většinou se neprojevují žádnými klinickými příznaky. Čeká se až na to, když se nemoc nějak projeví. Bohužel, někdy usmrtí už novorozence či dokonce ještě nenarozený plod! Proto se stále častěji provádí novorozenecký screening (screen = anglicky síto), aby se s pomocí moderní techniky v zárodku odhalily možné genetické nemoci a začaly pokusy o jejich léčení. V ČR se tak nyní pátrá po 13 skrytých nemocech, v USA již po 50 utajených chorobách.
 

Jak nacházejí jehlu v kupce sena?
Genom je veškerá genetická informace uložená v DNA konkrétního organismu. Lidský genom tvoří cca 25 000 genů.

Jak tedy mezi nimi lze nalézt jen ten jediný? Ing. Kmoch pro 21. STOLETÍ upřesnil: „Na jeden určitý gen se můžeme podívat například mikroskopem, když si na něj, jak mi říkáme, přilepíme pro něj specifickou barevnou značku. Pomocí jiné metody si můžeme gen ze studované tkáně namnožit a přečíst jeho sekvenci.“ To je podstata metody polymerázové reakce (PCR).

Rubriky:  Medicína
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Mohou za dyslexii buňky v lidském oku?

Mohou za dyslexii buňky v...

Francouzští vědci přišli s překvapivými výsledky výzkumu o dyslexii. Za tuto...
Nově objevená skupina látek může nahradit antibiotika

Nově objevená skupina látek může...

Přestože byla léčba antibiotiky důležitým milníkem dvacátého století, v dnešní...
“Špatné geny odstraníme,” hlásí vědci

“Špatné geny...

Číňané hlásí mimořádné úspěchy z genového testování uměle vytvořených lidských...
Byl objeven gen řídící vnitřní hodiny každého z nás

Byl objeven gen řídící vnitřní...

Letošním nobelistům za medicínu se podařilo izolovat a prozkoumat gen, který je...
Ve Spojených státech vynalezli “detektor” nádoru

Ve Spojených státech vynalezli...

Texaská univerzita v Austinu vynalezla speciální pero, které odhalí tumor během...
Kterak lékaři sledují zdravotní stav přistěhovalců

Kterak lékaři sledují zdravotní...

V polovině září uběhne rok od chvíle, kdy se členské státy EU, včetně...
U cukrovkářů je riziko infarktu třikrát vyšší

U cukrovkářů je riziko infarktu...

I když se diabetici v důsledku svého onemocnění nejvíce obávají pozdních...
Genová terapie Kymriah dokáže zabít rakovinu

Genová terapie Kymriah dokáže...

Ve Spojených státech zřejmě dochází k dalšímu významnému pokroku v boji s...
Vědci popsali unikátní evoluční mechanismus

Vědci popsali unikátní evoluční...

Tým českého vědce Petra Svobody soustředil svůj výzkum na regulaci...
Lupénka má negativní dopad na život pacientů

Lupénka má negativní dopad na...

Podle celosvětového průzkumu má psoriáza neboli lupénka negativní dopad na...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Ptáci jsou jedinou přeživší skupinou dinosaurů: Kde vzali křídla?

Ptáci jsou jedinou přeživší...

O tom, že ptáci jsou vlastně jedinou přeživší skupinou dinosaurů, dnes...
Kdy a proč začali Češi pít pivo?

Kdy a proč začali Češi pít pivo?

Když král Karel s Buškem z Velhartic zasedli k dubovému stolu, aby nějakou tu...
Létající spiritista Daniel Dunglas Home: Jak prováděl své kousky?

Létající spiritista Daniel Dunglas...

Devatenácté století je doslova posedlé spiritismem. Na nejrůznějších seancích se...
VIDEO: Jak vypadá Severní Korea z výšky?

VIDEO: Jak vypadá Severní Korea z...

Nejuzavřejnější a zároveň jedna z nejchudších zemí světa. Země, o...
Kam za zvířaty? 5x tip na výlety po Česku!

Kam za zvířaty? 5x tip na výlety...

Pokud chcete svým dětem nebo sobě dopřát nějaký ten pěkný výlet za...
Ambiciozní Ilse Stöbeová: Stalin jí nevěří, nacisté ji pověsí!

Ambiciozní Ilse Stöbeová: Stalin jí...

Třímá v ní nadání pro žurnalistiku a navíc je zběhlá v šifrování. Dcera tesaře...
Proč francouzský král Ludvík XIV. tak moc miloval podpatky?

Proč francouzský král Ludvík...

Král usazený v pohodlném křesle natáhne dopředu své štíhlé nohy v jemných...
Zpívající herec Dennis Quaid: Za hudebními cenami se nehoní!

Zpívající herec Dennis Quaid: Za...

Také hvězda filmů jako Past na rodiče nebo...
Konspirace: Kdo byl ve skutečnosti první na Mount Everestu?

Konspirace: Kdo byl ve...

Oficiálně se má za to, že na nejvyšší horu světa poprvé vystoupal...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.