Nový objev: Někdy stačí jen jeden gen

Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.Čeští vědci mají čerstvý světový primát: Objevili nový gen, který souvisí se závažným dědičně podmíněným onemocněním ledvin. To je nejčastější příčinou selhání ledvin u dětí a výrazně se podílí na chronickém selhání ledvin u dospělých.

Jak pro 21. STOLETÍ upřesnil přednosta Nefrologické kliniky 1. lékařské fakulty (1. LF) a Všeobecné fakultní nemocnice (VFN) v Praze, prof. MUDr. Vladimír Tesař, DrSc., objev by v blízké době mohl pomáhat i 8000 pacientům s chronickým selháním ledvin, kteří nyní u nás trpí potížemi. Zatím se léčí buď dialýzou anebo čekají s nadějí na transplantaci ledviny. Mnozí však umírají!

Pomohla jim náhoda

Objevitelský tým mladých vědců z Ústavu dědičných chorob 1. LF a VFN vede ing. Stanislav Kmoch. Jak se od něj 21. STOLETÍ dozvědělo, na počátku byla náhoda: „V roce 1995 jsme diagnostikovali patnáctiletou slečnu, která měla dnu. Zjistilo se, že stejné onemocnění má i její tatínek. Ten uvedl, že jeho maminka zemřela ve čtyřiadvaceti letech na selhání ledvin.“
Z toho bylo jasné, že jde o dědičnou chorobu, i když vzácnou. Odborně se nazývá familiární hyperurikemická nefropatie. Nikdo však dosud neznal její molekulární podstatu.

Čeští vědci potom – i díky mezinárodní spolupráci – objevili dalších 23 podobně postižených rodin z celé Evropy. Přímo mravenčím výzkumem se postupně dostávali na stopu pachatele. Byla jím mutace genu, který kóduje renin – bílkovinu důležitou rovněž i pro regulaci krevního tlaku.

Bude se očkovat proti vysokému krevnímu tlaku?

„Vyřešili jsme příčinu choroby u pacientů, ale zároveň jsme otevřeli základní otázky funkce reninu v regulaci krevního tlaku a v biologii ledviny,“ upřesnil ing. Kmoch.
Dodejme, že vysoký krevní tlak (hypertenzi) mají v ČR na dva miliony lidí. Mnozí však o tom ani nevědí, protože hypertenze nijak nebolí. Může se však náhle projevit infarktem, mrtvicí či selháním ledvin. Renin má hlavní vliv na další hormony, jejichž prostřednictvím se krevní tlak zvyšuje. Pokud tedy vědci zasáhnou do tohoto řetězce už na genové úrovni, mohou ovlivnit vznik hypertenze.

V současnosti už existuje řada léků, které ovlivňováním funkce reninu snižují krevní tlak. Zmíněný český objev by však mohl přinést úplně nové možnosti. Specialisté dokonce uvažují o tom, že se časem bude proti hypertenzi očkovat!

Výjimkou není ani umírání

Pokud člověk nemá renin, nevyvinou se mu vůbec ledviny! A i když lidé ledviny mají, ale nemocné, často umírají. Navíc ledvinové choroby zvyšují riziko nemocí srdce a cév.
Aktuálně se tedy hledá vhodná léčba již zmíněné vzácné choroby ledvin – jedné z cca 150 dosud neobjasněných. Čeští vědci ve spolupráci s americkými kolegy nyní klinicky zkoušejí unikátní preparát – zatím úspěšně. Sledují už 51 evropských rodin, kde se ono podivné dědičné postižení vyskytuje. Přínos objevu onoho jediného genu umožňuje budoucí farmakologickou léčbu rodin, které choroba neúnavně po dlouhé generace pronásleduje!


Je to tragická genetická štafeta

Podle nejnovějších zjištění existuje asi 500 dědičně podmíněných onemocnění, jejichž léčení není ještě objasněno. Většinou se neprojevují žádnými klinickými příznaky. Čeká se až na to, když se nemoc nějak projeví. Bohužel, někdy usmrtí už novorozence či dokonce ještě nenarozený plod! Proto se stále častěji provádí novorozenecký screening (screen = anglicky síto), aby se s pomocí moderní techniky v zárodku odhalily možné genetické nemoci a začaly pokusy o jejich léčení. V ČR se tak nyní pátrá po 13 skrytých nemocech, v USA již po 50 utajených chorobách.
 

Jak nacházejí jehlu v kupce sena?
Genom je veškerá genetická informace uložená v DNA konkrétního organismu. Lidský genom tvoří cca 25 000 genů.

Jak tedy mezi nimi lze nalézt jen ten jediný? Ing. Kmoch pro 21. STOLETÍ upřesnil: „Na jeden určitý gen se můžeme podívat například mikroskopem, když si na něj, jak mi říkáme, přilepíme pro něj specifickou barevnou značku. Pomocí jiné metody si můžeme gen ze studované tkáně namnožit a přečíst jeho sekvenci.“ To je podstata metody polymerázové reakce (PCR).

Rubriky:  Medicína
Publikováno:
Další články autora
Právě v prodeji
Tip redakce

Související články

Jak zatočit s jarní únavou?

Jak zatočit s jarní únavou?

V pondělí 20. 3. začalo jaro. Probuzení ze zimního spánku ale vyžaduje víc,...
Český lékař potvrdil extrémní účinnost léku na roztroušenou sklerózu

Český lékař potvrdil extrémní...

Alemtuzumab – lék proti projevům roztroušené sklerózy, je na trhu už několik let. Nedávno ale...
Kofein s alkoholem mění mozek jako kokain!

Kofein s alkoholem mění mozek...

Kombinovat energetické nápoje s alkoholem se nedoporučuje, a přesto jsou tyto...
Kofein má potenciál chránit mozek před demencí

Kofein má potenciál chránit mozek...

Výzkum vedený profesorkou Hui-Chen Lu z Indiana University odhalil...
Virus Zika se vrací. A je nebezpečnější než dřív

Virus Zika se vrací. A je...

Během zimy se na nebezpečný virus pozapomnělo. S nástupem teplejšího počasí by se...
Počet řidičů s oční vadou rapidně narůstá. Špatně vidí každý druhý

Počet řidičů s oční vadou rapidně...

Řidičů trpících oční vadou je na českých silnicích dvojnásobně více než...
Při neplodnosti pomůže darované vajíčko

Při neplodnosti pomůže darované...

Neplodnost je v posledních letech závažným problémem. Podle Světové zdravotnické...
Na atopický ekzém pomůže konopí

Na atopický ekzém pomůže konopí

Atopický ekzém neboli atopická dermatitida je kožní onemocnění, které se z 80 % projevuje...
Světový den ledvin: Léčení závažných nemocí ledvin stojí ročně stamiliony

Světový den ledvin: Léčení závažných...

Přibližně 4 000 klientů Zdravotní pojišťovny ministerstva vnitra ČR (ZP 211)...
Signalizační systém nemocí? Oči!

Signalizační systém nemocí? Oči!

Říká se, že oči jsou branou do duše. Něco na tom zajisté bude, ale oči hlavně...

Nenechte si ujít další zajímavé články

Bitva o Británii: Sebevědomý Hitler si poprvé vylámal zuby!

Bitva o Británii: Sebevědomý...

Německý bombardér vyklopí svou dávku nad britskou...
Kadeřnický salon si vzal bezdomovce do parády a výsledek je neuvěřitelný!

Kadeřnický salon si vzal bezdomovce...

Španěl Jose Antonio (55) žil celých 25 let v...
Budete závidět! 5 TOP apartmánů pro noc, na kterou nezapomenete

Budete závidět! 5 TOP apartmánů...

Jsou hříšné, nádherné, a také pekelně drahé. Řeč...
Jak to vypadá, když černá díra dostane chuť na hvězdu?

Jak to vypadá, když černá díra...

Až dosud se vědci domnívali, že mimořádně jasný...
Chcete přežít? 5 rad, které vám mohou zachránit život!

Chcete přežít? 5 rad, které vám...

Asi každý ví, že nemá pít vodu, pokud jedl...
Nevysvětlitelné řádění v hotelu Palace: Stáli za ním duchové?

Nevysvětlitelné řádění v hotelu...

Dělníci zděšeně naslouchají nezaměnitelnému rachotu...
Ludvík XVII.: Následník trůnu, který dopadl nesmírně krutě!

Ludvík XVII.: Následník trůnu,...

Více než dvousetletá odysea srdce francouzského...
Farář ze Siera Leone našel jeden z největších diamantů světa!

Farář ze Siera Leone našel jeden z...

Životní nález se podařil pastorovi v západoafrické...
Na úklid nepotřebujete chemikálie – stačí vám kuchyňské přísady!

Na úklid nepotřebujete chemikálie...

Máte doma olivový olej, ocet, několik esenciálních...
Poznejte své IQ

Poznejte své IQ

V našem profesionálně sestaveném testu ihned zjistíte přesné výsledky a obdržíte certifikát.